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Construction and Application of Polymorphism and Haplotype of Tumor Metastasis Related Gene Osteopontin

總結

现有技术公开了骨桥蛋白基因与原发性肝癌(hepatocellular carcinoma，HCC)复发转移相关。骨桥蛋白(Osteopontin，OPN)，又称Secreted phosphoprotein I，SPPI; Bone sialoprotein I,BNSP或BSP I;Early T-Iymphocyte activation-l,ETA-I。它最初由Senger于1979年在转化的恶性上皮细胞中发现的一种分泌性的非胶原磷蛋白。具有趋化因子样活性，属于SIBLING家族成员。在人、鼠、猪、牛、鸡等不同物种中均表达骨桥蛋白，而且不同物种的骨桥蛋白cDNA均含有高度一致性序列：包括氮端、碳端、凝血酶作用位点(the thrombin cleavage site，RSK)、甘氨酸一精氨酸一甘氨酸一天冬氨酸一丝氨酸(GRGDS)序列。人骨桥蛋白(hOPN)是一种磷酸化、带负电荷、具有亲水性的酸性分泌糖蛋白，由一个单一基因编码，定位于染色体4ql3位点上，含有7个外显子和6个内含子，延伸至大约8千碱基对核昔酸序列，编码314个氨基酸，广泛存在于骨、牙质、牙骨质、软骨肾脏、血管等不同组织，在巨啦细胞、淋巴细胞和乳腺中特异的上皮细胞中发挥活性；参与骨组织的矿化与重建、动脉粥样硬化、抗感染、免疫调节、缺血一再灌注损伤等过程。近年来，骨桥蛋白与肿瘤的发生发展，特别是它与肿瘤转移的关系日益引起人们的关注。骨桥蛋白通过与不同的整合素和CD44受体相互作用调节肿瘤相关信号通路，阻断细胞周期，抑制细胞凋亡，促进细胞存活、基质降解和重塑、细胞迁移、免疫逃逸和血管形成，最终导致肿瘤的发生、发展。单核苷酸多态性(SNP)是在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性，是人类基因组中最常见的遗传变异，为第三代分子遗传标记。因为单个单核苷酸多态性本身的功能有限、利用单个位点单核苷酸多态性分析评价骨桥蛋白基因作用是不够全面的，它提供的信息量也较少。已有研究发现，由于单核苷酸多态性之问存在连锁不平衡，位于同一条染色体上相邻的单核苷酸多态性等位基因往往倾向于同时出现，并以一个整体遗传给后代。而这些位于一条染色体特定区域的一组相互关联并倾向于以整体遗传给后代的单核苷酸多态性的组合即为单体型。它决定了基因的功能单位和人群遗传变异的内在特征。单体型的存在可以极大地减少疾病关联研究的工作量，在肿癌侯选基因研究具有重要作用。检测试剂盒简便、快速且经济实用。对原发性肝癌病人预后进行评估，并及时采取综合手段干预，提高病人远期生存率，改善预后，方便于临床应用，为临床上进一步确定个体化治疗方案提供了有效的依据。

技術應用

基因工程

合作類型

技术售让

覆蓋範圍

生物技术/制药/医疗

商品和服務

生物技术工程