盧煜明無創性產前診斷測試方法
遠銷歐美 造福人類

剛剛從國家主席胡錦濤手上接過2012年度「的里雅斯特獎」(Ernesto Illy Trieste Science Prize)的中大醫學院李嘉誠醫學講座教授兼化學病理學系系主任盧煜明,1997年率先發現孕婦的血漿內存有高濃度的胎兒DNA,並開展無創性產前診斷測試方法, 其後成功透過知識產權交易,將專利授權至美國,2011年開始在美國、歐洲、中國及香港包括仁愛醫院、浸會醫院、威爾斯醫院被廣泛採用,至今測試個案已經超過6萬個,對全球醫學及科學界影響深遠。

「工作再忙,也值得花時間在知識產權交易上。」盧煜明教授表示,雖然教授或醫生工作繁忙,但都值得去花時間去申請專利,否則研究成果最終不見天日,而知識產權交易及專利申請有助為科學家帶來收入,有足夠的資金去繼續進行科研。

他憶述,在1997年開始從事孕婦與胎兒DNA研究工作,當時在想,「倘若可以從一個患癌病人血漿裹找到癌腫瘤的DNA,照推論從孕婦的血漿中也可尋到胎兒的DNA,結果當時率先發現孕婦的血漿內存有高濃度的胎兒DNA,並開展無創性產前診斷測試方法,並針對唐氏綜合症作研究。

他解釋,唐氏綜合症是相對常見的染色體變異疾病,平均每700名嬰兒中有一名患有唐氏綜合症,風險隨孕婦年齡而上升,而40歲以上孕婦誕下患有唐氏綜合症的嬰兒的機會率達1%,而典型的唐氏綜合症患者多了一條21號染色體。

他續說, 當時一般產前診斷分兩個步驟,首先進行無創產性的篩查,量度一些與唐氏綜合症相關的間接指標,例如胎兒後頸皮下的厚度等,「該篩查程序雖然沒有風險,但假陽性率約為5%,即是在大多數情況也不是真的有問題,所以必須進行抽取胎盤組織或胎水,化驗胎兒的染色體才可以確定,但有關的刺穿程序本身可能導致胎兒流產,風險約為0.5%,令到不少準父母要在兩難間作出選擇。」

盧煜明教授表示, 經過研究團隊多年的努力,他們利用基因排序的方法,逐一分辨血漿內的DNA片斷來自那一條染色體, 從而把假陽性的機會率減至0.1%,同時維持靈敏度在99%.5及確實性99%。

「為了保護該技術時,我於1997年時已申請了20個相關專利。」他提到,其後我曾將專利授權至一間國際性的知識產權代理公司,但該公司沒有再取得任何技術性突破,直至2005年,我到芭提雅出席醫學會議,認識到一間美國公司,將該技術的專利授權予他們,結果一拍即合,共同用了7年時間推出了名為「敏兒安T21」(Maternity 21)的無創性產前診斷測試,可減低產前診斷的危險性,這技術並於2011年開始在美國、歐洲、中國及香港包括仁愛醫院、浸會醫院、威爾斯醫院等被廣泛採用,測試個案已經超過6萬個。

他指出,知識產權貿易不是純粹是一買一賣的交易,當中涉及不同的知識產權中介人作支援, 香港尋於國際城市,擁有綜合性專業服務,加上香港醫療水平理想,國際信譽佳,在香港進行知識產權貿易、申請專利十分便捷。 事實上,盧煜明本科未畢業已開始研究生涯,更鑽研申請自家專利,近年獲得國際多項殊榮,包括英國皇家學會院士、英國皇家愛丁堡內科學院院士、英國皇家病理學院院士、長江學者成就獎二等獎等,可說是一步一腳步,成功絕非僥倖。

盧煜明教授笑言,科研路絕非平坦,自己1989年在英國牛津大學開始研究後,一走便是9年「冤枉路」,「我致力在孕婦的血漿中尋找胎兒的細胞,良久沒有取得進展,其後回流香港發展,才取得突破性的成就。」展望未來,盧煜明表示,除了繼續研究產前診斷的臨床服務,還希望把基因排序和辨識技術的應用,推展到其他醫學領域,或在診斷癌症上的研究取得突破。

移動設備